Rød-grønn arvemønster I fargeblindhet
Programmet finnet ut hva sjansene er for at sønnen eller datteren din vil være rød-grønn fargeblind eller bære de fargeblinde genene. Klikk på de blinkende X-kromosomene for å se resultatet! (ett alternativ for far, to for mor, grønn = normal, blå = defekt X-kromosom, FS = fargesyn)
Far
X
Y
Far har normalt fargesyn
Mother
X
X
Mor har normalt fargesyn, ikke bærer
Son
X
Y
Sønn har normalt fargesyn
Daughter
X
X
Datter har normalt fargesyn
Bakgrunn
Fargeblindhet er typisk sett en arvelig genetisk lidelse. Det er oftest arven fra mutasjoner på X-kromosomet, men kartleggingen av det menneskelige genomet har vist at det er mange kausative mutasjoner – mutasjoner som er i stand til å forårsake fargeblindhet stammer fra minst 19 forskjellige kromosomer og 56 forskjellige gener.
Menn har en større risiko for å arve en X-koblet mutasjon fordi men bare har ett X-kromosom (XY, med Y-kromosomet som bærer helt forskjellige gener fra X-kromosomet), og kvinner har to (XX); Hvis en kvinne arver et normal X-kromosom I tillegg til den som bærer mutasjonen, vil hun ikke vise mutasjonen. Menn har ikke det andre X-kromosomet for å overstyre kromosomet som bærer mutasjonen.
Hvis 8% av variantene av et gitt gen er defekte, er sannsynligheten 8% for at et en enkelt kopi er defekt, men sannsynligheten for at begge av to kopier er defekte, er (0.08)² = 0,0064 = 0,64%.
Genterapi i behandling av fargeblindhet
Nylig genetisk forskning kan åpne for spennende nye perspektiver for å kurere fargeblindhet. En gruppe forskere brukte genterapi for å gjøre det mulig for dikromataper å skille mellom røde nyanser, grønne nyanser og lage trikromatisk fargesyn for dem. Nietz et al. injisterte et humant protos-gen med en viral vektorvaksine bak netthinnen til to mannlige ekornaper og senere evaulerte fargesynet til apene ved å bruke en modifisert versjon av en standard Cambridge fargeblindtest. Etter 20 uker ble fargesynet til apene dramatisk forbedret, noes om indikerer at fargesynet til de to apene beveget seg i en trikromatisk retning uten merkbare bivirkninger. Tilsetningen av det manglende genet var dermed tilstrekkelig til å skape fullfargesyn uten ekstra hjerneterapi, til tross for at aper har vært dikromat siden fødselen. Det kan være en lovende behandling I fremtiden for de som har alvorlig fargeblindhet.
